Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (anglicky Spinal muscular atrophy, SMA) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti.

Rozlišují se 4 hlavní skupiny této nemoci:

1. infantilní (SMA I)
2. intermediální (SMA II)
3. juvenilní (SMA III)
4. adultní (SMA IV)

SMA I

SMA I. typu, akutní infantilní forma (též nemoc Werdniga a Hoffmanna I) byla pojmenována podle G. Werdniga a J. Hoffmanna, kteří chorobu jako první popsali. Ta se projevuje obvykle během prvních 4-6 měsíců věku opožďováním motorického vývoje. Hned po narození ale bývá patrná výrazná svalová hypotonie a chudost pohybu. Děti trpící SMA I obvykle nepřežijí 2 roky života.

SMA II

Příznaky SMA II. typu, chronické infantilní nebo intermediální formy (též nemoci Werdniga a Hoffmanna II), se začínají obvykle objevovat mezi 6. až 24. měsícem věku. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát.

Intelekt těchto dětí však není postižen. Díky dlouho přetrvávající hybnosti rukou mohou ovládat elektrický vozík, a tak se aspoň částečně samostatně pohybovat, což je pro ně velmi významné z psychického hlediska. Jsou však velice náchylné k respiračním infekcím a příčinou jejich úmrtí bývá nezvládnutá dechová nedostatečnost.

Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30-50 let. U SMA I a II se většinou vyvine těžká skolióza, což spolu se slabostí dýchacího svalstva může vést k závažným plicním komplikacím i smrti.

SMA III

SMA III. typu, juvenilní forma (též nemoc Wohlfartova-Kugelbergova-Welanderové), začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nejprve se obvykle projeví poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou, klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku pacienti ztrácejí pohyblivost.

SMA IV

SMA IV. typu (adultní forma) se první příznaky obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá obvykle velmi pomalý.

Léčba

Léčba příčin této nemoci dosud neexistuje; do jisté míry lze ovlivňovat její příznaky. Obtíže některých pacientů může významně zlepšit podpůrná plicní ventilace, která může částečně zpomalit i postup základního onemocnění. Tomu napomáhá také rehabilitace s využitím Vojtovy metody, vodoléčby a elektroléčby. Hlavním cílem je co nejdelší udržení hybnosti a pokud možno i zajištění vzpřímeného postoje, např. za pomoci stavěcího stolu nebo ortéz. Spočívá v tom i prevence vzniku skoliózy a osteoporózy i dýchacích a trávicích obtíží. Odborníci chtějí dosáhnout plošného screeningu novorozenců kvůli včasnému podchycení pacientů se SMA, což by vedlo k lepším výsledkům léčby. Včasná terapie by dle odborníků mohla umožnit normální motorický vývoj člověka s touto nemocí.

Léky

• Spinraza - první vyvinutý lék, povolený v prosinci 2016, udržovací dávka se podává 3x ročně - tj. jednou za 4 měsíce po celý život.

V ČR lze od března 2020 aplikovat i dospělým lidem se SMA. 

• Zolgensma - genetický lék povolený od roku 2019 v některých zemích pro léčbu dětí se SMA do dvou let, aplikuje se jedna dávka. V Evropské unii se čeká schválení v červnu 2020. V ČR byl lék 20. dubna 2020 mimořádně schválen pro 3 děti se SMA mladší 2 let s aplikací ve Fakultní nemocnici v Motole. Lék po prvotním schválení neměl být hrazen pojišťovnou, ale z probíhajících veřejných sbírek.  Na konci dubna 2020 bylo rozhodnuto, že lék těmto 3 dětem uhradí jejich zdravotní pojišťovny. 
  • 20.5.2020 dostal lék podmínečnou registraci na jeden rok od Evropské komise, což umožní standardní podávání léku v Evropské unii s omezeními vztahujícími se k účinkům léku (váha dítěte).
    
  • Lék se v současnosti (v roce 2020) testuje na různých kontinentech a ve věkových skupinách až do 5let (u SMA II), připravuje se výzkum u pacientů bez omezení věku a typu SMA.