Tomášek
Tomášek
Spinální Muskulární Atrofie 2 typu
(SMA 2 typu)
Nastal čas a rodiče si mě odvezli domů, kde už čekala moje velká sestra Adélka. Krásně jsem rostl, přibíral na váze, pásl koníčky a rád si hrál na bříšku. Rodiče se těšili, až povyrostu, hlavně moje sestřička ,abychom si mohli společně hrát. Můj vývoj byl zcela v pořádku až do 10. měsíce, kdy šla maminka na preventivní prohlídku a sdělila paní doktorce, že si nedokážu sám sednout a přetočit se na bříško. Mou maminku také trápilo, že mám problém s polykáním větších soust jídla.
Lékařka neváhala a navrhla cvičení Vojtovy metody. Docházel jsem s maminkou, moc se mi tam nelíbilo, ale i přesto se ze mě stal dříč a mé tělíčko a svalstvo dělalo malinké pokroky. Nic nenasvědčovalo tomu, že by se mnou mělo něco být v nepořádku. Po čase si ale paní doktorka na cvičení všimla, že mám šev přes čelíčko (předčasně srostlou fontanelu), proto na to raději upozornila. Maminka neváhala a poprosila pediatra aby mě odeslal do nemocnice, kde by vyloučili něco vážného.
V nemocnici dne 2 .12 .2020 se mi na čelíčko podívali a napsali zprávu – jsem fešák a vše mám v pořádku. Pro změnu se ale pánům doktorům nezdály mé slabé nožičky, tak jsem byl objednán 4.1.2021 na EMG vyšetření svalů. Nakonec došlo na vyšetření již 9. 12. 2020.
To ráno 9.12.2020 se jevilo jako normální, běžné jen do doby, než jsme dojeli do nemocnice a otevřeli se dveře. Naše rodina vešla dovnitř. Po EMG vyšetření, při kterém jsem moc plakal, se pan doktor pečlivě dívá na obrazovku a zároveň na další paní doktorku. Nic neříká. Na konci lékař obrátí svůj zrak na mé rodiče a necitlivě jim oznamuje, že můj život bude trvat pouhé 2 roky.
Byla mi dagnostikována spinální muskulární atrofie II typu. Mí zdrcení rodiče jsou odesláni na genetická vyšetření, kde má být diagnóza potvrzena na sto procent. Po osmi dnech nejistoty, stresu, pocitu beznaděje a nejhorších dnech v životě mých rodičů mi 17.12.2020 potvrzují na základě genetického vyšetření SPINÁLNÍ MUSKULÁRNÍ ATROFII II. TYPU